Na poziv Univerzitetske dečje kilinike u Tiršovoj u saradnji sa Institutom za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd je posetio profesor dr Frederik Kaplan sa Univerziteta u Pensilvaniji, zajedno sa naučnicom i saradnicom doktorkom Šor. Njih dvoje su sa svojim timom 2006. godine, otkrili gen odgovoran za razvoj nasledne "kamene bolesti", kod koje dolazi do formiranja kosti od mišićnog i vezivnog tkiva.
- FOP ili "kamena bolest" je izuzetno retka bolest, koju dobije jedna u dva miliona osoba, tako da je u svetu dijagnostikovano oko 800 pacijenata. To je genetska bolest, ali ne pogađa nijednu posebnu grupu stanovništva. Deca koja se rode sa ovom bolešću izgledaju normalno, a jedino što nagoveštava prisustvo ove bolesti je deformacija velikog prsta na nozi, koji je često i skraćen, rekao je prof.dr Kaplan na današnjoj konferenciji za novinare u Univerzitetskoj dečjoj bolnici u Tiršovoj.
On je dodao da se kod takve dece, potom javljaju otoci na leđima ili na vratu, koji lekarima često mogu da deluju kao tumori. Otuda je bitno da se lekari edukuju u cilju prepoznavanja ove bolesti, jer upravo dijagnostičke procedure (recimo, razne biopsije tih otoka), mogu da pogoršaju ovu bolest, dovodeći do ubrzanog pretvaranja otoka u kost.
Nema terapije
Inače, za FOP je karakteristično da se kosti javljaju tamo gde ne bi trebalo da postoje i formiraju sekundarni skelet, koji progresivno ograničava pokrete tela. Ukoliko lekar posumnja na FOP može da se uradi genetska analiza.
Međutim, za sada ne postoji terapija za ovu bolest, već se i u Americi i u Srbiji tretiraju simptomi. Veliko olakšanje pruža činjenica da su profesor dr Kaplan i doktorka Šor otkrili mehanizam, pomoću kojeg se razvija "kamena bolest", te se i sami nadaju da će to dovesti do pronalaska terapije i napredovanja u lečenju ove bolesti. Takođe, prof. dr Kaplan je istakao da otkriće terapije može da pomogne i u tretiranju češćih bolesti, recimo prilikom izlečenja kostiju nakon preloma, odnosno kod lečenja dece koja se rode bez određene kosti ili uda, kao i kod ljudi koji su imali amputaciju.
Prema rečima doktorke Šor upravo na osnovu saradnje između kliničara i naučnika, pokušavaju da otkriju mehanizme bolesti, to jest šta utiče na ćelije da počnu da se menjaju i da formiraju hrskavicu kosti.
- Teško je reći da će genetske bolesti nestati, jer ono što do njih dovodi su promene na genima koje se dešavaju bez jasnog obrasca, ali se zato možemo truditi da otkrijemo mehanizme terapije za lečenje i smirivanje ove retke bolesti - napomenula je dr Šor.
Kako je profesor dr Kaplan najavio, uskoro će početi sa kliničkim testovima na odraslima, čiji rezultati će biti poznati krajem godine, kada će videti da li ti lekovi dovode do poboljšanja kod pacijenata. Bitno je da se sada javlja mogućnost otkrivanja novih lekova i terapija, kao i to što sada mogu da testiraju određena jedinjenja na ljudima, ne bi li ustanovili da li su delotvorna i bezbedna za upotrebu.
- Mi želimo da uspostavimo saradnju sa lekarima u Srbiji i širom sveta da bismo razmenili znanja, koja mogu da dovedu do novog otkrića terapije i značajno unapredimo kvalitet života ljudi koji žive sa ovom bolesću, rekao je prof. dr Kaplan.
Okoštavanje mišića lica
Jelena Milošević, jedna od dvoje obolelih od FAP-a u Srbiji navela je da su njima potrebni lični asistenti, prevoz, pristupačne institucije.
- FOP otežava život, ali uz organizovane službe podrške, život bi nam bio mnogo kvalitetniji. Rođena sam sa čukljevima na palčevima što je jedan od prvih simptioma, zatim sam operisana i, nekim čudom, bolest je mirovala do moje 9. godine kada je krenula brza progresija, te mi je u Tiršovoj bila postavljena dijagnoza.
Ona je dodala da je problem što se o bolesti i dalje malo zna. Ipak, samo je potrebno da se naši lekari malo više zainteresuju da prepoznaju FOP, što po njenom mišljenju nije teško učiniti, kao i da se povežu sa prof. dr Kaplanom, a onda da povežu i svoje pacijente sa Međunarodnim udruženjem obolelih, rekla je Miloševićeva i podvukla:
- Nama je problem i okoštavanje mišića lica, što dovodi do potpunog ukočenja vilice, zbog čega imamo problem sa ishranom. Zato nam je neophodna takozvana enteralna hrana, odnosno preparati koji su dodaci ishrani, jer smo podložniji raznim virusima, a i najobičnija prehlada može da preraste u upalu pluća.